爱耳日公益活动
近一个月的耳聋基因检测公益活动圆满落幕。我院遗传性耳聋基因检测截至年3月31日共免费检测13人，其中2人阳性，2人携带者。
我们来看一下病例：
29岁男性患者因听力逐渐丧失，无外伤，无诱因而来我院就诊，结果显示先天性耳聋GJB2基因杂合子与杂合子复合突变，同一个基因两个位点变异的复合杂合突变是阳性，确定了致聋病因。给予遗传咨询，降低后代耳聋发生率。
5岁男孩听力障碍来我院就诊，结果显示先天性遗传性耳聋GJB2基因M突变纯合子，为阳性，查明了患儿听力障碍原因。并且对男孩父母进行遗传性耳聋基因检测，结果都是先天性耳聋的GJB2基因突变杂合子，为携带相同致病基因突变，这说明即使听力正常的人群也会生出耳聋患儿。婚前、孕前、产前遗传性耳聋基因检测是非常有必要的，这为我们敲响了警钟。
人群中耳聋突变携带率6%（健康人），听力正常的夫妻双方也有可能生育聋儿。每名听力正常人中，就有6人携带了耳聋突变基因。婚育人群孕前普筛，夫妻双方携带相同致病基因突变，通过羊水产前诊断耳聋突变基因，或可以通过三代试管-胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M)技术生育健康宝宝，避免1/4耳聋患儿出生。新生儿耳聋基因检测也很有必要。因为有的宝宝出生时看起来很健康，宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。如果出生后不及时进行听力筛查就会致聋。早发现，早干预，早治疗。植入人工耳蜗，防止不能说话，如果2-3岁才发现宝宝有听力问题的话，就错过了早期干预的最佳时期。同时，新生儿耳聋基因检测也可避免药物性耳聋的风险。耳聋基因检测让下一代远离无声世界！医院为您生育健康宝宝保驾护航！
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