流行病学调查结果显示每个儿童里有1.3-2.3名儿童受耳聋困扰，两千万人患各种听力疾病。感音性耳聋是目前发病率最高的遗传性疾病之一。50%感音神经性聋归结于遗传因素,20-25%归结为环境因素，25-30%为散发性病例。就遗传方式来讲，75-80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，18-20%为常染色体显性遗传，其余为线粒体、X-连锁或染色体疾病。对于听力障碍的患儿来说，目前没有特别有效的恢复听力的手段。所以，筛查的意义在于发现致聋基因携带者，避免同为携带者的夫妻生出聋儿，从而给家庭和社会带来相应负担。
耳聋基因检测适应人群：
1、正常夫妇生了一个聋儿，询问再发风险者；(建议夫妻包括聋儿一起检查）
2、有耳聋家族遗传史，担心子代会患此遗传病；（孕前咨询）
3、未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人，需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导；（孕前咨询）
4、12周以内孕妇：由于耳聋基因在正常人群中也有一定的携带率，无耳聋家族遗传史的正常人也在耳聋遗传咨询服务对象的范围内。
医院生殖中心·产前诊断中心遗传门诊通过对备孕和早孕期妇女抽血筛查耳聋相关基因，尽早发现携带者及其携带相同致病基因的配偶，根据遗传规律估计发病风险，同时提出优生优育咨询，把出生缺陷的一级预防和二级预防做好，可以一定程度降低我省出生缺陷发生率。
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遗传罗丽丽
主治医师，硕士。毕医院。从事优生优育、遗传咨询、产前筛查及产前诊断的临床研究工作，并积累了丰富经验。擅长羊膜腔穿刺技术，妇科、产科常见病超声检查。年于湖南省妇幼保健院进修学习产前筛查、产前诊断和遗传咨询，年于医院遗传与产前诊断中心学习遗传病的分子诊断。承担本科生、留学生教学工作,承担基层医生及进修医生的培训工作。发表核心期刊论文4篇。
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