01Alport综合征的发病原因以及病理表现是什么呢？
（一）发病原因Alport综合征根据遗传方式主要分为x连锁显性遗传，常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传三类。常染色体隐性遗传Alport综合征是在二号染色体上编码IV型胶原a3链和a4链的基因上发生基因突变；X连锁显性遗传Alport综合征发生在编码IV型胶原a5链的基因上发生了基因突变。（二）病理表现1、光镜表现在疾病的早期，肾脏并没有特殊变化，基本正常，但随着病情的逐渐发展，会出现一些非特异性表现：肾小球会发生节段性及球性硬化，严重时甚至废用；肾小管也会萎缩，肾间质纤维化，并且在部分病例中在肾间质中还可以看到泡沫细胞；毛细血管壁和肾小球系膜也遭到了严重的损伤，基质增多，毛细血管管壁出现增厚的情况。2、免疫荧光表现免疫荧光的结果通常显示阴性。应该选用特异性的抗IV型胶原且与a链不同的抗体在人体皮肤组织处或者是肾脏进行免疫荧光检测，肾小球基膜上的Alport的抗原簇会彻底消失或者是消失大部分，因此可以诊断常染色体隐性遗传型，x连锁显性遗传男性或女性Alport综合征。3、电镜表现GBM增厚或者变薄，密层分裂都是Alport综合征的典型病理表现。Alport综合征最具有特征性的表现就是广泛的GBM增厚，并劈裂交织成网，并且在网眼中会含有致密颗粒现象。GBM的不规则外观是整个结构中最为突出的异常特点，非常容易观察。02Alport综合征有哪些临床表现呢？
Alport综合征的发生，与肾脏的病变脱不了关系。1、肾脏异常在肾脏异常的表现中，最常见的就是血尿，据相关调查显示，有68%的Alport综合征患者都患有肾小球性的血尿。患有x连锁显性遗传型的男性患者临床表现为持续性镜下血尿，并且镜下血尿的外显率为百分之百。还有67%的Alport综合征中男性患者还患有发作性的肉眼血尿，肉眼血尿是由于人体过于疲劳，又或者是人体的呼吸道感染所导致的，出现这一现象的患者多会发生在10~15岁期间，肉眼血尿有很小的概率会发生在女性患者身上。患有x连锁显性遗传型Alport综合征的女性患者约有90%以上会有镜下血尿。在Alport综合征常染色体隐性遗传型的患者中几乎均会有血尿现象的发生。Alport综合征常染色体隐性遗传型的患者中，血尿的发生率一般不会超过80%。2、听力异常Alport综合征患者听力异常一般是属于感音神经性耳聋，两只耳朵耳聋并不完全对称，严重的情况甚至会影响到日常的沟通交流。Alport综合征X连锁显性遗传型的患者中，男性患者耳聋的发生概率要远远大于女性患者，同时男性患者耳聋的年龄也会比女性患者耳聋的年龄发生的要早一些。3、血液系统异常Alport综合征所引起的血液系统异常主要表现为人的反应迟钝，无法集中精神，面部发育不良，并且体内的椭圆形红细胞增多等现象。而在相关的血液检测中也发现巨血小板以及血小板都有明显的异常现象。4、眼部发生病变患有Alport综合征的患者眼睛常常表现为进行性近视。当Alport综合征病情逐渐加重，眼部病变也逐渐严重，影响到眼部的晶状体病变，此时眼部产生的黄斑严重影响到眼部视力。事实上，视网膜的病变并不会影响到眼睛的视力，而随着Alport综合征的病情加重，视网膜病变会更加严重，对眼睛的危害会越来越大。03关于Alport综合征的治疗以及预后
（一）治疗1、药物干预2、基因治疗3、肾脏替代治疗（二）预后Alport综合征对男性患者，尤其是x连锁显性遗传型的男性患者预后非常的不友好，发展到末期甚至会发展为终末期肾病。并且患有x连锁显性遗传型Alport综合症的女性患者大多数都会出现肾脏功能衰退，肾功能衰竭的情况，肾脏受到严重损伤。患有常染色体隐性遗传型的Alport综合征患者在青春期阶段，肾脏功能就会发生严重衰竭；患有常染色体显性遗传型的Alport综合征患者表现会相对轻松一些，往往在50岁之后出现终末期的肾病。结语：身体是自己的，在平时生活中对自己身体上出现的任何异常小情况都要加倍注意，不能等身体出了问题才知道后悔。仔细去了解Alport综合征的主要病理表现以及临床表现，对疾病认真仔细地做好预防工作，尽可能避免疾病出现在自己身上。身体有任何异常都要及时进行相关的检查诊断。
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