分享嘉宾：黄莎莎，医院耳鼻咽喉头颈外科主治医师，博士后。医院聋病分子诊断中心负责临床耳聋基因诊断工作，有着丰富的临床经验，至今已诊断病例近1万例，并参与了耳聋产前诊断和胚胎植入前诊断等工作。
主要内容：遗传性耳聋的相关知识，分析非综合征性耳聋的主要相关基因，为大家讲解耳聋基因诊断、遗传咨询及遗传性耳聋的预防等。
第十四期听力沙龙是耳朵树首次在北京崇文门的听力中心举办的沙龙活动，参与活动的朋友在收获知识的同时也热情地参观了我们的北京中心。PS：北京的听力中心目前已经进入到了试营业阶段，有需要的朋友可以来看看~
以下为本次沙龙的现场笔记，搭配视频一起看效果更好哦~
一、最常见的耳聋基因（一）中国耳聋人群的病因分析
（二）国人三种最常见的耳聋基因：
1、GJB2基因：
GJB2基因占耳聋病因的21％，引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。
GJB2相关耳聋遗传方式：常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的，但因为他们都是基因突变的携带者，那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋，50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者，另外25%的几率是完全正常的。
GJB2相关耳聋的突变及听力表现：
——21%耳聋患者可检出GJB2基因突变；
——3%正常个体携带GJB2基因突变。
听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。
2、SLC26A4基因：
SLC26A4基因占耳聋病因的19％，这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关，绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋。
SLC26A4相关耳聋遗传方式：和前面讲过的GJB2一样，也是常染色体隐性遗传。
SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征联系密切。
SLC26A4相关耳聋的突变及听力表现：
——19%耳聋患者可检出SLC26A4基因突变；
——3%正常个体携带SLC26A4基因突变。
听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。
患者注意事项：
3、线粒体基因（主要是mtDNAAG/CT这两个位点的突变）：占耳聋病因的4.4％，是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因。
注：氨基糖甙类抗生素的种类很多，包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等，这种抗生素有严重的耳毒性副作用且导致的听力下降不可逆。医院应用比较少，医院或者相对落后的地方仍应用广泛。
线粒体突变相关耳聋的遗传方式：母系遗传（人的线粒体都是从母亲处而来，如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因，如果她的孩子是个女孩，那么这个女孩还会继续传给她的后代。）
对于药物性耳聋易感基因携带者，需要在就医时出示下面这个用药指南：
药物性耳聋易感基因携带者听力表现：大部分表现为出生时听力正常，部分表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失就越重，甚至会一针致聋。
二、耳聋基因诊断及遗传咨询（一）耳聋遗传咨询
1、定义：由专业人士应用遗传学评估及耳聋基因检测结果，解答耳聋个体和家庭提出的关于耳聋遗传学方面的问题，在权衡现在与未来、个人与家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预后、教育等方面的医学指导，最终降低人群遗传性耳聋的发病率。
2、耳聋遗传
（二）耳聋基因诊断方案
1、耳聋基因诊断方案有很多，最主要的方案有2种：
——常见耳聋基因序列分析：GJB2，SLC26A4，线粒体基因，GJB3，检测手段包括两种：耳聋基因诊断芯片；基因序列分析。
——更多已知耳聋基因检测
2、门诊耳聋基因诊断流程
三、耳聋产前诊断（一）需要做产前诊断的家庭
1、GJB2耳聋家庭；
2、与SLC26A4基因突变相关的大前庭水管耳聋家庭；
3、其他已知耳聋基因突变导致的严重耳聋家庭；
4、线粒体耳聋由于其肯定的母系遗传规律，只做预测，无须产前诊断；
（二）产前诊断的前提条件
明确先证者（第一个孩子）与父母基因型以及三者基因型间的对应关系，排除非亲生关系或新生突变。
（三）产前诊断技术
1、超声引导下羊绒毛膜取样（怀孕11-13周)；
2、超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样(怀孕18～22周)；
3、超声引导下行脐带穿刺脐带血取样(约24~~26周)。
注：胎儿脐静脉穿刺相比绒毛活检及羊水穿刺相关并发症和流产率均较高,仅适用于作为产前诊断的补救措施或某些特殊疾病的诊断手段,不应该成为产前诊断的常规手段。
（四）产前诊断流程
四、胚胎植入前诊断除了产前诊断，还有一种遗传性耳聋的预防方法是胚胎植入前诊断。
（一）胚胎植入前诊断的概念：
取母亲和父亲的卵子和精子在体外发育一个胚胎，待胚胎发育至第五天，取1~3个细胞进行检测，然后选择正常的胚胎植入到妈妈的肚子里，这样基本就可以保证孩子生下来没有听力问题。
（二）基本流程：
五、常见问题解答1、耳聋不可治疗，无需干预，无需检测？
答：检出药物性聋可预防家族人群发生类似问题；出生即聋，不检测可能在2岁后才发现，就错过了安装耳蜗的最佳时机；出生不聋，青少年时听力下降，父母如忽视，也将错过早期最佳治疗阶段。
2、诊断收费较贵？
答：基因诊段费用：-元，北京新生儿免费。
3、是否只有有家族史的家庭才适合做检测？健康人为何要普筛？答：人群中耳聋突变携带率达到了6%（健康人），医院对个阳性患者的检测中，只有13个有家族史，仅占2.42%（可以说绝大多数中国耳聋患者均无家族史）。
4、应该在哪个孕周做检测？
答：a:不晚于妊娠中期，建档时或做唐筛时最合适；b:唐筛结果高危人群要在羊穿前做检测，羊穿时多备出羊水做耳聋DNA测序，产前诊断。
5、为何丈夫也要检测？
答：a.导致耳聋的基因绝大部分都是隐性遗传方式，即夫妻各携带一条突变的等位基因；b.丈夫家庭可受益：药物性耳聋基因突变率为2~3‰，因为男性当中也会有一些药物性耳聋基因突变携带者，若发现丈夫为阳性药物性聋体质，其家族成员就也有部分此体质，可对其整个家族进行预防；c.弥补位点覆盖不足：丈夫做检测会使遗漏降低。
6、检测出夫妻双方都为基因突变携带者后，有的孕妇会提出：耳聋孩子我也要，是否就不用做检测？
答：当然是否做是自愿的，但还是建议最好做一下检测。可以明确病因，便于后续的咨询与指导。发生连续几胎均为聋儿的家庭，父母也会产生巨大的心理及经济负担。
最后，耳朵树给大家特别推荐一篇由医院的刘军医生写的关于“为什么要做耳聋基因检测”的文章与大家分享（见本次推送第二条），文中讲解了耳聋基因检查的必要性及适应人群和检查方法~
（视频由耳朵树录制，如需转载请联系耳朵树）
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