据了解，我国听力残疾人群大约有万，其中万人是由遗传因素引起的，占比60%以上。我们国家每年约有6万多人被确诊为新生聋儿和新增迟发性耳聋，这些患儿出生于无声的世界或者从喧闹美妙的有声世界进入绝对的寂静。如此，我们能做什么？
其实，耳聋，可防可治！广西医院医学检验科耳聋基因检测让您远离耳聋疾病困扰，做到早发现、早治疗。广西医院耳聋基因诊断包括：GJB2、SLC6A4、线粒体DNA、GJB3，上述四种基因的突变几乎可以覆盖耳聋的80%以上。
一、GJB2基因
GJB2是第一大致聋基因，是发病率是最高的基因，常染色体隐性遗传。正常人群该基因突变携带率大概是2%-3%，该基因突变导致的聋儿大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋。
二、SLC6A4基因
SLC6A4（又称PDS基因）俗称“一巴掌致聋基因”，部分患者表现为大前庭导水管综合征（EVAS），多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋，随年龄增长听力逐渐下降，最终全聋；也可以出生时听力正常，成长过程中即便轻微外伤或发烧感冒，即出现波动性听力下降，成人前即听力下降严重。
三、母系遗传基因-线粒体DNA
母系遗传基因-线粒体DNA俗称“一针致聋基因”，该患者出生时听力正常，亦可表现为迟发性耳聋，因该基因突变导致个体对氨基糖苷类药物异常敏感，微量即可导致全聋，通常称为“药物致聋”。在正常人群中的携带率是0.3%，有万的群体都不使用氨基糖苷类药物，即不会有致聋的危险。
四、GJB3基因
GJB3是后台高频致聋基因，该基因突变携带者可能有耳聋易感性，应注意听觉防护，患者青少年时期听力正常，当发育至青壮年期间（20-30岁）时，听力逐渐下降，易发生重度耳聋。
据统计，中国现有的万听力障碍人群中，80%为听力正常的父母所生！试想，如果每对正常的夫妇都能够对自己或孩子做进行听力和耳聋基因检测，那么中国的听障人群中近80%的遗传性耳聋患者可通过早期干预和治疗听见世界的声音。
耳聋的三级预防
一级预防：
1.怀孕前双方进行筛查；
2.如果有家族史的个体进行耳聋基因诊断；
3.如果双方都是同样的基因有问题，可以做试管婴儿，或者胚胎的产前基因诊断。
二级预防：
产前诊断，夫妻双方明确携带有耳聋基因，应对胎儿进行产前诊断，可以做胚胎选择。
三级预防：新生儿耳聋基因筛查，发现先天性耳聋，及早安装助听器或植入人工耳蜗，避免由聋致哑。及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳聋发生。发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并预防家族成员发生药物性耳聋。
文章来源/医学检验科
编辑/潘佳旺
审核/医务科
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