耳蜗是内耳的一部分，是一个螺旋形器官，内含30,个感觉细胞，这些细胞经过进化可以帮助我们聆听。每个细胞（称为毛细胞）都有成千上万个工作蛋白，这些蛋白使我们能够将纳米级的运动转换为电神经信号。这些蛋白质的结构基于我们的DNA提供的脚本，几乎在我们体内的每个细胞中都可以找到其副本。一个人的整个DNA被称为基因组，可以认为是对人体的一套指令。每条线（称为基因）是遗传的基本单位。一些基因编码蛋白质。DNA的变化可能导致蛋白质无法发挥其典型作用。结果，这些DNA的变化以成千上万种不同的方式会影响听觉的能力。
我们怎么知道呢？每年，在美国和欧洲，成千上万的儿童出生时耳聋或听力困难。在美国和欧洲，约80％的先天性听力损失是由于遗传原因引起的感觉神经性听力损失。迄今为止，已知有超过个基因与耳聋直接相关。通过比较耳聋和听力正常的家庭成员之间的遗传数据，科学家已经能够了解这些耳聋相关基因的身份和位置。通过鉴定这些基因并了解它们编码的蛋白质的功能，科学家可以开始着手开发治疗方案。一种基因治疗旨在将健康的DNA片段传递到耳蜗中的细胞，使其能够产生功能蛋白并恢复听力。
我们如何才能从这里得到潜在的治疗？为了开发用于听力损失和耳聋的治疗方法，Akouos正在将科学界对听力损失遗传学的日益了解与基因治疗的最新进展联系起来。首先，我们需要了解哪些基因受到影响以及它们如何损害听力。这些基因的健康拷贝可以装入工程病毒载体中，进入相关细胞并使其产生功能性蛋白。我们目前正在进行临床前研究，以支持初步临床试验，该试验将评估基因疗法对因耳铁蛋白（OTOF）基因突变而导致感音神经性听力丧失的个体的安全性和有效性。
声音的解剖由于耳朵的精细结构，它们如何相互作用以及如何与大脑连接，因此能够检测复杂的声音。
外耳有助于捕获空气压缩波，并将其集中到耳膜。耳膜连接到中耳的骨头，它们共同工作以将空气压缩波转换为耳蜗中的流体波。耳蜗是内耳中包含感觉细胞的部分，感觉细胞又将流体波转换成可以传输到大脑的神经冲动。声音转导的最后一步需要协调数十种特殊的细胞类型，每种类型的细胞都基于独特的基因表达谱执行特定的功能。由此产生的生物学特性使我们能够分辨出比一束头发小,倍的内耳运动。
编码必需蛋白质并调节其功能的DNA的变化会破坏健康听力所需的内耳结构的复杂相互作用。
可寻址目标景观由于遗传突变影响了与内耳功能障碍相关的多个基因中的任何一个，全世界数百万人失聪或听力不佳。这些基因中有6,多种已知变异，可导致耳蜗病理和随后的听力丧失。取决于所涉及的基因，耳蜗中细胞的各种亚群可能会受到影响。
在某些情况下，可以通过将受影响基因的健康拷贝传递给需要它的细胞来恢复听力。
AKOUOS正在做什么以帮助您在Akouos，我们将新颖的传递方法与基因治疗和听力研究的最新进展相结合，旨在恢复内耳的自然功能。Akouos正在推进针对感觉细胞（例如内部毛细胞）和非感觉细胞（例如支持细胞）的多种候选疗法，努力为尽可能多的人提供新的潜在治疗选择。我们的主要计划AK-OTOF是一种AAV基因疗法，旨在治疗因耳铁蛋白（OTOF）基因突变而导致感音神经性听力丧失的个体并可能恢复听力。
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