导语：粘多糖代谢紊乱（MPS)，也叫粘多糖病、粘多糖贮积症、粘多糖沉积病，是一种由粘多糖的中间代谢产物硫酸软骨素、硫酸软骨素等物质积累而造成的一种严重致残、致死性的代谢性代谢性疾病。临床症状类似，主要以骨骼发育障碍和智力发育障碍为主，但其严重程度和特点均不同。治疗粘多糖代谢异常主要有对症治疗、药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植等。目前没有特别的治疗方法，而且整体的预后都很差。
01病因
（一）总论
粘多糖的代谢紊乱是由11种酶的缺失引起的。当水解酶的基因突变时，硫酸软骨素、硫酸软骨素等会在体内沉积，从而出现相应的症状。
（二）基本病因
1、第一类
艾杜糖醛酸苷酶基因的变异导致了个突变，其中最普遍的是P.WX,P.Q70X,P.PR。
2、二型
艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因的变异导致的。在韩国、日本、台湾等亚洲，50%的人认为II型。GG基因的剪接变异表现较轻微，IDS-IDS2基因变异以其临床表现更为突出。
3、三型
也叫圣菲利波综合症，是一种常见的隐性遗传疾病，在亚洲大约18.4%的MPS患者中。
4、四型
GALNS基因的ⅣA是由GALNS基因的突变引起的，目前已知的突变有个，其中以错义变异最常见，而ⅣB是由GLB1基因的突变引起的。
5、VI型
也叫拉米氏综合症，大约是1.4%的MPS。迄今已鉴定出约个突变株。在中型患者中，p.YC和RQ是最常见的变异.
6、III-型
目前尚未在亚洲人口中发现任何病例。在55个已知的变异中，最普遍的是P.LF。
7、Ⅸ型
这是HYAL1的HYAL1基因变异引起的，仅有一个病例报告。
02症状
（一）总论
其临床症状与粘多糖代谢障碍类似，主要表现为骨骼发育障碍和智力发育障碍，但其严重程度和特点均不同。例如，Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型外貌变化明显；ⅣA型、ⅥA及Ⅶ型患者智力一般正常。
（二）典型症状
1、I型征象
大部分人发病于1~2岁，主要表现为生长落后、智力落后、头大、面容丑陋（塌鼻梁、眼裂小、眼距过宽、唇厚外翻、舌增大外伸）、角膜白斑、耳聋、多发骨发育不良、爪形手等。
2、Ⅱ型
与I型类似，但以男性为主，而且多发性骨质异常通常比较轻微。
3、三型征象
与I、II型相比，体征变化和骨骼畸形轻微，以睡眠障碍为主，随后生长落后、智力低下、肝脾大等。
4、Ⅳ型症状
其主要特征是生长迟缓，步态异常，骨骼异常，但没有关节僵硬，智力发育基本正常。
5、VI型
ⅣA型的临床特征与IH型相似，但其发生时间较晚，没有明显的手爪，ⅤB型没有明显的骨骼异常。
6、III-型
其临床症状与IH型相同，但病人有轻微或正常的智能。
（三）并发症
粘多糖代谢紊乱会导致舌肥大、扁桃体肥大、颈椎病、腕管综合征、股骨头坏死样发育不良、膝关节外翻、心脏瓣膜病、心脏扩大、心力衰竭等疾病。
03检查
（一）预期检查
如有肝脾肿大、骨骼发育障碍、智力发育障碍等，应及时就诊。体检包括血常规、血生化、尿液粘多糖、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学、基因、X线、MRI等。
（二）体格检查
1、医生通过检查，可以发现病人是否有特殊的面容、生长发育迟缓、骨骼畸形等，从而帮助医生做出早期的判断。
2、通过触诊、叩诊，可以判断病人有无皮疹、局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等症状。
3、医生可以通过听诊来判断是否存在心肺病变，如呼吸音增粗、胸膜摩擦音、啰音、心脏杂音等。
4、通过智力测试，医生可以对病人的智力发展进行评价。
（三）化验
1、血常规
根据红细胞、白细胞、血小板等指标的变化，可以初步判断是否贫血、感染、出血等。
2、血液生化指标
根据肝肾功能、电解质、血液pH等指标的变化，可以对病人的肝、肾功能、酸碱平衡进行诊断。
3、尿检
(1)尿中粘多糖：是一种常用的检查方法。
(2)尿乙酸纤维膜电泳法：对尿液中的粘多糖种类进行鉴别，为临床分型提供依据。
4、血象、骨髓象
对病人的骨髓及外周血淋巴细胞进行染色，发现其胞浆内可见深紫色的微粒，这是一种较好的诊断方法。
5、酶学的测定
采用外周血、皮肤成纤维细胞、骨髓提取液等方法测定特异性溶酶体酶活，可作为鉴别诊断的依据。
6、基因检测
这种疾病的遗传变异特征十分明显，通过遗传学的方法进行分析，可以及早地发现其可能的病因，从而为产前诊断奠定基础。
（四）X线成像
医生会根据病人的骨骼和神经损伤程度，进行治疗X线和MRI的检查，以便对局部的损伤进行评价，从而指导治疗。
04诊断
（一）诊断原则
医生可以通过体检、家庭史、尿液粘多糖、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、基因检测等方面进行确诊。另外，检查时要注意检查有无甲状腺功能减退、软骨发育不良等情况。
（二）鉴别诊断
1、先天性甲状腺机能低下
病人的外观变化有时会与IH型粘多糖代谢紊乱相混淆。但前者多为头大、胸廓及脊柱畸形、肝脾肿大、骨龄正常、甲状腺激素治疗不起作用。
2、软骨的生长
临床上还可出现身材矮小、头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平等症状。但是，先天性白内障在出生时就会发生以上变化，其智力正常，没有角膜浑浊，X线片也没有粘多糖代谢异常的表现。
结语：目前还没有针对粘多糖代谢异常的药物，一旦诊断出，医生会根据患者的病情、临床分型、病情轻重，采用酶替代治疗或造血干细胞移植。术后要密切注意皮疹的变化，采取相应的治疗措施。如果有皮疹发痒，可外用炉甘石，以维持病人的肌肤乾净。另外，要密切
联系电话：