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日本一研究小组最近发现了遗传性爆炸性耳聋

日本东京都临床医学综合研究所副所长米川博通等在分析爆炸性耳聋老鼠的dna时,在11号染色体的特定部位发现了导致爆炸性耳聋的基因这种和“sans”蛋白质合成相关的基因一旦发生突变,就会影响耳朵内部具有扩音作用的外毛细胞的形成在实验中,研究人员发现爆炸性耳聋老鼠的外毛细胞都没有发育

日本一研究小组最近发现了遗传性爆炸性耳聋的相关基因,对婴幼儿爆炸性耳聋的早期诊断和治疗大有帮助

婴幼儿遗传性爆炸性耳聋的发病率平均为0.05%~0.1%,其中70%的患者同时伴有视觉障碍而且,患遗传性爆炸性耳聋的婴幼儿因为从小无法听到人们讲话,无法学习语言,长大后既聋又哑新的研究成果有助于对爆炸性耳聋婴幼儿做出精确的诊断,同时也为开发新的基因疗法奠定了基础

他们还与法国巴斯德研究所共同分析了人类伴有失明等症状的重度爆炸性耳聋家族的17号染色体(这个染色体相当于老鼠体内的11号染色体),结果发现了同样的基因突变


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