近期，我院产前诊断中心通过新生儿耳聋基因筛查，在听力正常的父母，正常新生儿人群中检出首例先天性重度耳聋患儿，该患儿为GJBdelC纯合突，将导致先天性重度感音神经性耳聋，耳聋基因筛查为该名患儿及早诊断及治疗提供有效依据，避免因聋致哑导致语言发育障碍，具有重要意义。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家，听力残疾人数高达万，位居各类残疾之首。在我国，每个新生儿中，就有3个发生重度以上的先天性耳聋，每一名聋儿的出生，都将给社会和家庭带来长期的、沉重的精神压力和经济负担。耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起。
在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中70%的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB3等4个热点基因。其中GJB2为遗传性耳聋中最为常见的致病基因，正常人群中占2%～3%，耳聋人群中占21%，该基因会导致先天性耳聋或迟发性耳聋，听力损失大多表现为重度或极重度感音神经性耳聋。即使父母听力完全正常，但如果他们都是基因突变的携带者，仍会有25%的机率生下耳聋的孩子。有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育，所以父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。
对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可以有效干预聋哑的发生，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿的出生提供可靠的依据。
我院产前诊断中心自年在省内率先开展耳聋基因筛查和产前诊断以来，已经对余人次新生儿进行常见耳聋基因携带筛查，检测出例携带者，总携带率约为4.05%左右，产前诊断超过50例，成功阻断18例重度耳聋患儿的出生。作为耳聋三级防控最重要的一环，搞好新生儿耳聋基因筛查，可对耳聋患儿早发现、早治疗、早防控，并对其家系再生育进行指导，具有十分重要的临床和社会意义。
耳聋，可防可控，防控耳聋我们一直在行动，愿每一个降临人间的生命，不必再面对无声！
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