9月12日
是预防出生缺陷日
今年的活动主题是
“同心抗疫，护佑新生”
据统计
我国的出生缺陷发病率5.6%
每年新增出生缺陷病例总数约90万例
最常见的重大出生缺陷疾病包括
先天性心脏病、唇腭裂、脑积水
神经管缺陷和智力缺陷
出生缺陷严重危害我国出生人口素质
给社会和家庭带来巨大负担
产前筛查、产前诊断技术的迅速发展
为筛查遗传性疾病和
先天性畸形提供了可能
对于降低患病胎儿的出生率
提高出生人口质量有重要意义
产前筛查、产前诊断是
预防出生缺陷的二级关口
每个孕妇
都要做产前筛查
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常，也可以是生理功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡，或导致儿童患病、长期残疾。
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。发生出生缺陷的高危因素包括：准妈妈高龄、有出生缺陷相关疾病遗传家族史、生育过有出生缺陷的孩子、孕前和孕期接触过有毒有害物质等。当前，我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是“全人群”，即所有孕妈妈。因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有出生缺陷的孩子。
孕期进行规范化产检，对于保障母亲与胎儿的健康十分必要。
产前出生缺陷筛查
主要包括哪些？
产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。
首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
不是所有出生缺陷
都能被检出
每位父母都希望自己的孩子聪明健康，但受多种因素影响，尽管通过了孕前保健和产前检查这两道预防出生缺陷的重要屏障，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
比如，产前超声筛查主要为检出是否存在胎儿的严重结构畸形或异常。由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，胎儿畸形不同类型的诊断率也不一样，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到%。受到胎儿骨骼声影、胎动、羊水量及超声仪器及操作者技术水平等多种因素的影响，出生后明显可见的畸形如唇腭裂、手脚畸形、眼耳异常等，也可能在宫内超声检查时显示困难，漏诊难以避免。
此外，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
婴幼儿应接受
哪些健康检查？
在宝宝出生后，应通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健尽早发现出生缺陷患儿，特别是功能异常的出生缺陷儿，如耳聋、先天性代谢病等，使其得到早期诊断与及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。
0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
出生缺陷防治
20条核心信息请收藏！
我国每年有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，为提高全社会人口素质，实现优生优育，在第16个出生缺陷预防日，国家卫生健康委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会联合发布了《出生缺陷防治健康教育宣传手册》，其中列举了20条核心信息，
准妈妈们，请收藏！1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
5.养成健康生活方式，科学备孕。
6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。
8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。
9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
12.地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查。
13.及时建档立卡，定期接受产前检查。
14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。
16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。
18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
来源：健康陕西发布
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