近日,基因编辑婴儿事件引发舆论轩然大波。自年人类基因组工作草图完成以来,基因工程技术得到了突飞猛进的发展,在医学检验、药物、生物技术、农业、食品工业等方面得到了广泛应用。不过专家表示,目前人类对基因的认识还十分有限,但是发展前景广阔。具体到基因编辑技术,其应用的一个重要方向是疾病遗传学相关研究。但是目前并没有临床应用,尚处于科学研究和动物试验阶段。
基因检测技术
可应用于疾病筛查
医院生殖遗传科主任颜军昊介绍道,基因编辑双胞胎是在第三代试管婴儿技术基础上的技术改造。第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测,也是基因技术检测在临床的一项广泛应用。试管婴儿一次产生的多个胚胎,在胚胎发育到囊胚期时取四到五个细胞,提取DNA进行分子遗传学的相关检测,选出未见异常的胚胎。
“通过该技术,目前已知的染色体疾病和明确致病基因的单基因病,如先天性耳聋、血友病和地中海贫血等,都能大大降低发生率。”颜军昊说,目前已知人类超过八千种遗传病,已经明确致病基因的,都可以在基因层面提前检测。
“无创DNA产前检测也是利用基因技术,用于检测胎儿基因缺陷。”医院医学研究中心主任、泰山学者常晓天介绍道,无创DNA产前检测,在医学上又被称为产前DNA高通量二代测序。孕妇的外周血里存在来自胎儿的游离DNA片段,并且随着孕周增大而增多,抽取5-10毫升孕妇外周血就可以检测其中的胎儿DNA。
据介绍,目前无创DNA产前检测基本用于检测三种染色体疾病:唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)。
个性化用药是
基因技术应用重要方向
“个性化用药是基因技术应用的一个重要方向”,常晓天介绍,现在在个性化用药方面应用比较多的是肿瘤靶向药物。通过基因检测这些药物靶标,可以制定特异性选择药物方案,使得药物精准作用于癌变细胞和分子。
近年来,随着基因工程技术的发展,医学在不断寻求新的治疗突破点时,基因药物引起了医疗界大量