从出生的那一刻起,虽然我们还没学会语言,只能通过打喷嚏、咳嗽、哭闹等动作来发出声音,但已经能够聆听语言并进行学习。然而,不幸的是,有些孩子从一出生便进入了无声的世界,对于他们来说,在不进行干预的条件下学习语言是相当困难甚至是不可能做到的事,而造成他们无法听到声音的罪魁祸首之一就是遗传性聋。
遗传性聋是指父母的遗传物质传递给后代所引起的听力损失,父母一方或者双方是耳聋患者,也可以都是听力正常人。遗传性聋是一种先天性听力障碍,约占后者的60%,可以分为非综合征型遗传性聋和综合征型遗传性聋。非综合征型遗传性聋一般不伴有其他临床表现或疾病,具有高度的遗传异质性,约占遗传性聋的70%;而综合征型遗传性聋通常伴有多种其他临床表现或疾病,约占遗传性聋的30%。
目前研究表明已经有超过个基因与遗传性聋有关,其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和Y连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前针对中国人群的研究显示,耳聋的几个重要基因突变包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA。
大部分患者在出生时即表现为双耳听力障碍,部分表现为迟发性听力下降。遗传性聋带来的后果仅仅只是听力障碍吗?No!它还会严重影响患者的言语和认知发育,甚至严重影响患者的智力发育,导致人际交往严重障碍,为家庭和社会带来沉重负担。