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健康教育不应忽视的新生儿耳聋基因筛查

我的世界很安静

没有一点点声音

妈妈说

我一岁时就会叫爸爸妈妈了

我特别爱笑

听到音乐就手舞足蹈

妈妈说

3年前我发高烧

用药不当后

我的听力越来越弱

我知道声音都在我身边

我很努力听不过就是听不到

妈妈我怕

我不敢跟其他小朋友一起玩

只能远远地看着

有时候我会

大发脾气摔东西

妈妈不是我不乖

只是想对你说话

但着急说不出来

是我把妈妈气哭了

但妈妈却跟我说对不起

(建议wifi下观看)

央视播出的一则关于儿童安全用药的公益广告,看后是那么的令人心痛,因为用药不当,我国每年约有儿童陷入无声的世界。生活中,我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了,也有的孩子挨了一巴掌,甚至摔了一跤后就丧失了听力。这些问题,很可能就是与孩子自身相关的耳聋基因突变有关。通常情况下,一般人用药不会导致耳聋,药物性耳聋跟人体线粒体上基因突变有关,如果人携带药物性耳聋基因,一旦使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋,所以耳聋基因筛查很重要。

我中心遗传室自年9月至今已对余例新生儿进行了儿聋基因筛查,共筛查出20例新生儿携带药物性耳聋基因,由于该基因为母系遗传,发现一人携带该基因,平均可以推测家庭里10人携带该基因,也就是说患儿的兄弟姐妹、妈妈、外婆、妈妈的所有兄弟姐妹,妈妈的姐妹所生的孩子都携带该基因,上述人群都终生不能使用氨基糖苷类抗生素,一旦使用,将导致耳聋。

目前,我中心开展的新生儿耳聋基因筛查除了药物性耳聋基因,还包含先天性耳聋基因和大前庭导水管综合征性耳聋基因,不仅可以发现先天性耳聋,还可以发现迟发性耳聋,提出预警,实现早发现、早干预。

由于中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%,而80%的遗传性耳聋为常染色体隐性遗传,所以耳聋基因筛查用于产前更具意义,通过孕前及孕早期妇女的耳聋基因筛查,可以筛查出耳聋基因携带者,如果母亲为GJB2基因或SLC26A4基因携带者,则需对其丈夫进行耳聋基因诊断,如果丈夫也为该耳聋基因携带者,可对胎儿进行耳聋基因诊断。

(遗传室王亚男)

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