通知
7月9日,我院成功组织了全省首次“耳聋基因免费筛查”,共有例聋人及亲属参加耳聋基因突变检测。经过认真的反复检测现第一阶段报告回馈:例聋人GJB2或SLC26A4基因缺陷(名单请)。此次报告提供了详细的检测结果及后代患病风险,对再次生育产前咨询有一定指导意义,将有利于预防后代耳聋的产生。
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耳聋基因突变检测分两个阶段
一是,对常见的耳聋相关基因GJB2和SLC26A4进行检测;
二是,对不常见的个耳聋基因进行检测。
在近三个月的实验室测试中,全部例样本中有例在第一阶段常见耳聋基因检测中未查出病因,目前正在进行第二阶段个不常见耳聋基因突变的检测,因所需检测的基因数量很多,需要的时间较长,检测结果预计在半年至一年后反馈,届时会及时将报告转交给每位家长并提供详细的遗传咨询。
此次公布名单中的患儿及家长可在正常工作日内,到医院耳鼻喉科病房(三号病房楼一层)携带相关证件领取报告,该院安排耳鼻喉专家将现场详解检测结果。
祖老师:
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