一、为什么要开展孕妇耳聋基因筛查项目？答:1.正常人群中常见4个耳聋基因变异的携带率约5－6%；2.80%的聋儿是由听力正常的父母所生；3.及早的发现药物性耳聋高危人群，通过指导用药避免耳聋，实现常见遗传性耳聋的预防；4.发病率1/，平均每10分钟就有一个聋儿出生。二、什么是耳聋基因筛查，有何意义？答:耳聋基因筛查是通过采集微量血液进行基因检测，即可明确受检者是否携带致病基因变异，对耳聋患者进行干预治疗，对携带者给予生育指导。意义:广泛开展耳聋基因筛查将明显提高新生儿耳聋基因发现率，减少儿童听力和语言残疾发生率，有效防控和降低出生缺陷，提高儿童健康水平和出生人口素质，达到早发现、早干预、早治疗。三、什么是遗传性耳聋？答:遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传递给后代引起的称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以传递给后代，犹如一个“隐形杀手”代代相传。四、孕妇耳聋基因检测哪些项目？答:遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测只针对中国人群常见的四个耳聋基因（GJB2、SLCA4、MT—RNR1、GJB3）的20个突变位点进行检测，这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋有关。五、没有耳聋家族史，妻子和丈夫听力均正常，为什么要做耳聋基因筛查？答:超过一半的先天性耳聋是由遗传因素导致的，大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高。因此，开展耳聋基因筛查其主要目的是排除孕妇是否为常见耳聋基因突变的携带者，如果孕妇为携带者，可以对其配偶进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，可以做到早发现、早干预、早治疗。六、孕妇耳聋基因筛查检测的是宝宝的基因还是孕妇的基因？答:检测的是孕妇的基因，根据孕妇的基因变异情况再分析评估胎儿是否存在遗传性耳聋风险。七、筛查耳聋基因需要空腹吗？筛查的时间及什么血？答:做耳聋基因筛查不需要空腹；筛查的时间是孕15+6周以前；需要抽取2毫升外周静脉血。八、“一巴掌致聋”是什么情况？答:巴掌聋是S2C26A4大前庭水管遗传性耳聋基因导致，如果头部受到外力或者撞击，导致颅压增高而损伤内耳，诱发耳聋，故头部避免外力受伤或撞击。九、什么是药物性致聋？答:药物性耳聋称“一针致聋”，患者携带MT-RNR1致病基因，在出生时听力正常，但在其成长过程中，一旦使用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素、新霉素等）后，就会导致耳聋（比如千手观音领舞者），对于已经发生的药物性耳聋目前尚无有效的治疗方法，通过耳聋基因检测，可以尽早发现是否携带药物性聋致病基因，在用药过程中禁用或慎用氨基糖甙类药物，即可避免耳聋的发生。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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