导语：遗传性痉挛性截瘫简称HSP，它又被称为家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病，在年5月11日，被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见疾病的目录。遗传性痉挛性截瘫，在早期的时候它的临床症状比较明显，因此一定要做好了解，如果发医院就医。
一、什么是遗传性痉挛性截瘫1、发病原因
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统遗传变性病，患者的主要表现为下肢痉挛性截瘫不抬异常行走不稳。遗传性痉挛性截瘫，产生的原因是由神经系统被损害，是一种遗传疾病为染色体显性遗传部分患者为染色体隐性遗传，大多数患者得病都是遗传，而得部分患者是由于基因突变而得。
2、主要患病人群有哪些
此疾病的发病率比较低，在世界范围内为1/左右。遗传性痉挛性截瘫患病人群主要是儿童和青少年，如果是晚型最多到青年。就性别来说，男性会略多于女性。
二、遗传性痉挛性截瘫的临床症状有哪些1、典型症状
这一种主要发病于儿童时期或者是青春期，主要表现为一患者的双下肢痉挛性肌无力，肌张力会增高，膝、踝会产生阵挛，部分患者会呈剪刀样行走。
2、并发症
遗传性痉挛性截瘫，还有其他的临床症状，比如视神经萎缩，视网膜色素变性，小脑供给失调，感觉会产生障碍，如果病情比较严重，可能会产生痴呆，精神，滞胀，耳聋或者是肌萎缩等各种一系列的疾病。三、就医1、就诊科室
想要检测是否患有此类疾病，就诊科室为神经内科。
2、产生哪些症状需要及时就诊
如果病人出现了下肢痉挛性截瘫、走路不稳或者是呈剪刀状、肌肉萎缩等一系列的症状，医院进行检查。
3、需要做的检查
（1）诱发电位检查
由于患者的双下肢可能会有异常，因此进行诱发电位的检查，主要是双下肢体感诱发电位、体感诱发电位检查、皮质运动诱发电位和上肢诱发电位。如果双下肢体感诱发电位和体感诱发电位检查显示波幅下降或者是消失，则存在了异常，需要进一步就诊。皮质运动诱发电位能够检测出皮质脊髓数传导的速度，如果明显的下降则显示异常，另外上肢诱发电位一般会显示正常，但是少部分患者会会显示轻度的减慢。
（2）肌电图检查
肌电图检查用于检测神经是否病变，如果神经失常，则可能会患有此类疾病。
（3）磁共振检查
磁共振检查简称MRI检查，主要是头部和胸段脊髓的检查。一般来说患者的头部MRI会显示异常，但是少部分患者可能会显示轻度的脑白质病变、小脑轻度萎缩。在胸段或者是颈段脊髓的MRI中，可以显示脊髓的轻度变细。
（4）基因检测
由于遗传性痉挛性截瘫是一种遗传疾病，它的基因发生了突变，因此进行基因检测是它的一个金标准，如果发现了基因异常，有等为基因，则可以确诊为遗传性痉挛性截瘫患者。四、有哪些治疗方法1、药物治疗
药物治疗的目的是为了减少患者的残疾，预防它的并发症，可以口服巴氯芬等药物进行下肢僵硬的缓解，另外可以持续硬膜内巴氯芬泵入治疗，这样治疗的效果会更好一些；如果有痉挛的现象，需要进行肉毒毒素治疗，能够改善痉挛症状；如果患者有尿失禁等现象，需要使用丙咪嗪、盐酸羟丁啉等一系列抗胆囊的药物进行控制。
2、康复训练
遗传性痉挛性截瘫并不需要进行手术治疗，但是需要进行康复治疗，这需要在医生的指导下科学的进行活动，能够改善病人双肢的僵硬程度。比如可以进行肌力训练、有氧训练等等。在日常生活中作为患者的亲属，也可以帮助病人进行康复训练，但是要注意训练的方式和训练时间，尽量避免外伤，防止感染使病情加重。五、日常生活管理1、运动管理
虽然此疾病的患者行动不利、步态不稳、小脑供给失调，但是在治疗的过程中不能一直卧床，过早的卧床可能会加重病情，严重的时候会导致残疾。因此作为患者应该适当的锻炼，但是要注意锻炼的方式和锻炼的强度，不宜过于疲劳，否则会发生感染。平时可以选择步行、骑自行车、游泳等方式，能够帮助病人强健体格。2、饮食管理
作为此类疾病的患者，在日常的饮食中也要注意要均衡饮食，避免食用过于辛辣或者是油腻的食物，尽量要避免暴饮暴食造成的体格过大，可能会对病情的恢复不利，尤其是对康复训练可能会比较棘手。在日常生活中要注意膳食纤维的摄入，防止便秘，多吃一些蔬菜水果，也可以多摄入一些含有蛋白质、无机盐的食物，保证各种营养的均衡，平时多饮水。
3、生活习惯
对于患者的生活习惯也要多加注意，如果有抽烟、喝酒的现象，尽量要戒烟、戒酒，否则会对病情的缓解不利，另外要养成良好的生活习惯，在日常生活中减少熬夜的症状，要早睡早起。
结语：遗传性痉挛性截瘫是一种十分罕见的遗传性疾病，但是谁也不能保证意外什么时候到来，所以在日常生活中要养成良好的作息习惯，要保证健康生活。另外要注意避免近亲结婚，如果家族中有此疾病的历史，想要孕育一个孩子，在怀孕之前要先做基因咨询，怀孕的时候要做产前诊断，如果情况不是特别的好，则需要从理性的角度来选择终止妊娠。
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