齐鲁晚报·齐鲁壹点记者韩虹丽临床上有这么一种孩子，无明显诱因地出现血尿，随着年龄增长或持续血尿出现，继而出现蛋白尿，蛋白尿呈渐进性加重，甚至出现进行性肾衰竭，部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。遇到这样的孩子，要考虑到一种罕见病---Alport综合征。提到Alport综合征，是一种什么样的疾病呢？“Alport综合征亦称遗传性进行性肾炎，遗传性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎。”医院肾脏风湿免疫科主任张洪霞说。这是一种遗传性疾病，其临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。为什么说这是一种遗传性疾病呢？据悉，Alport综合征是由编码肾小球基底膜IV型胶原α3、α4或α5链的COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变导致。约85%的Alport综合征患者是COL4A5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，其自然病程在40岁前肾衰竭的比例达90%，女性患者病情相对较轻。约15%的Alport综合征患者是COL4A3或COL4A4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征，其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主。孩子出现哪些症状要考虑这种疾病？Alport综合征本质上是一个遗传性的、肾脏病变为主的临床综合征，因此在临床实践中对其表现既要注意肾脏异常的特点，张洪霞也提醒各位家长，要注意“肾外”表现。1.肾脏表现以血尿最常见。血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重。肾功能呈慢性进行性损害，男性尤为突出，常在20-30岁时进入终末期肾衰。2.听力障碍。常伴高频性神经性耳聋，耳聋为进行性，两侧不完全对称，初为高频区听力下降，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。尚无先天性耳聋的报道。x连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。3.眼部病变。10%-20%的患者有眼部病变，包括近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。4.弥漫性平滑肌瘤。某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，并出现相应症状，如吞咽困难、呼吸困难等。Alport综合征伴弥漫性平滑肌瘤者均为x连锁显性遗传型，但杂合子的女性很早即已表现平滑肌肥大，此现象的具体发生机制尚不明确。“Alport综合征患者的表型具有多样性，基因筛查仍是确诊该疾病的金标准。”张洪霞说。孩子患了这种病，有办法治疗吗？张洪霞建议，Alport综合征患者要健康饮食，避免应用损害肾功能的药物，进展至终末期肾脏病后需采用肾脏替代治疗（腹膜透析或者血液透析），同时纠正肾衰竭的合并症，如贫血、甲状旁腺功能亢进等。合并听力下降的患者建议配戴助听器改善听力。合并白内障的患者可采取手术治疗，合并角膜病变的患者可应用药物对症治疗，改善症状。目前研究显示减轻蛋白尿、抗肾脏纤维化等治疗均能延缓Alport综合征疾病进展的速度，进而延缓肾衰竭的出现。血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin-convertingenzymeinhibitor,ACEI）及血管紧张素受体阻滞剂（angiotensinreceptor1blocker,ARB）能够有效地减轻Alport综合征蛋白尿、减慢进展至肾衰竭的速度。如何去预防呢？“首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。”张洪霞说。针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过Alport综合征病的患儿，或是Alport综合征的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，进行优生优育。通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效针对性观察治疗措施，减缓肾脏病理进展，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。
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