转载自：博奥生物
产前耳聋基因筛查尤为重要，父母正常子女也存在风险医院耳鼻喉科周枫副主任说：“每一百个听力正常的普通人里，就有6个是致聋基因的携带者。”即使夫妇听力正常，由于携带了致聋基因，也面临生育聋儿的风险。中国人常见的有四大耳聋基因：GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3这四大类。
案例中的男孩携带的SLC26A4基因又称“一巴掌打聋”，也就是一旦患者发生头部撞击、感冒发烧等外因将极易诱发耳聋，在正常人群中的携带率为1%-2%。而在所有人群中占比最大的GJB2携带率约为2%-3%。这是一种先天性重度以上感音神经性耳聋。而12SrRNA也就是大家熟知的“药物性耳聋”。患者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋，甚至有案例患者因为只是在手腕上涂抹了一下此类药物就致聋了。
父母在产前进行致聋基因筛查尤为重要。如果案例中的父母在产前进行了耳聋基因的筛查，知道父母双方的染色体都有问题后，就可提前了解孩子是否有遗传到耳聋基因，如果孩子不幸出现了基因突变，父母在孩子日常的照顾上应尽量避免头部损伤。案例中的SLC26A4是一种迟发性耳聋，一旦头部受到撞击、外力碰撞甚至只是头部倒立、感冒后用力擤鼻子咳嗽就会出现完全听不见或只能听见部分的情况。虽然携带这类基因后，耳聋无法避免，但可尽量推迟其耳聋的时间，度过孩子语言发育期，尽量避免“因聋致哑”。
案例中的父母没有意识到孩子可能是耳聋，到医院检查时小孩已经5岁，错过了两三岁最好的语言发育期。
新生儿听力筛查通过也可能患耳聋周枫说：“最重要的是家长不要以为通过了新生儿听力筛查，就没有任何问题了。”如果孩子到了两三岁依然说话口齿不清，家长应意识到可能是孩子听不见的问题。
不论父母的单方或双方是耳聋患者还是健康患者，耳聋基因都可能遗传给子女。父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要，产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷，还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药，避免“一针致聋”。甚至只要做好产前检查，在医生的指导下，父母双方都携带隐性耳聋基因也有可能生育完全健康、听力正常的宝宝。
圆高危人群生育健听宝宝的梦想在我国累计约有30万对已生养聋儿的育龄夫妇面临再次生育选择和生育另一个聋儿的风险，有听力障碍的夫妇同样有生育健听宝宝的梦想。通过耳聋基因筛查，进行基因诊断并结合产前诊断，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，早期发现、早期诊断、早期干预具有聋病易感基因的听力障碍儿童，防止遗传性耳聋患儿的出生，实现在遗传性耳聋家庭不再生育聋儿的目标。同时，新生儿耳聋基因筛查还可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导。
耳聋基因诊断的方法耳聋基因诊断方法简便，仅抽取5ml的血样即可，对一些婴幼儿还可以采指血或者足跟血。一般需要同时采集父母的血样，这样对于医生明确诊断更为有利。
秘胎儿医学陈敏
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