为贯彻实施国家关于“加强出生缺陷综合防治”的方针政策，降低耳聋出生缺陷发生率，年9月16日，由中国妇幼保健协会主办，中国妇幼保健协会儿童耳及听力专业委员会承办的京津冀地区“出生缺陷防控—耳聋基因筛查学术研讨会”在北京成功召开。中国妇幼保健协会常务副会长于小千、北京市优生优育协会会长陈靖宇、中国妇幼保健协会副秘书长王玲、凯普运营总经理王建瑜等领导出席研讨会。会议邀请到各级妇幼保健院相关领导和专家、妇产科主任、产前筛查中心主任、耳鼻喉科主任等参加，共同研究探讨耳聋基因筛查的重要意义，推动出生缺陷防控—耳聋基因筛查工作进一步发展，旨在有效降低耳聋出生缺陷发生率，预防和减少听力残疾再发生。
出生缺陷防控——耳聋基因筛查学术研讨会现场
本次学术研讨会，专家们针对耳聋基因检测做精彩报告：
医院耳鼻喉科刘玉和主任指出：遗传因素占新生儿耳聋致病因素的65%，GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3基因是主要的耳聋易感基因，占整个遗传性耳聋的60-70%。刘主任介绍，群体筛查是规模化预防的有效途径，耳聋基因筛查流行病学大数据的建立非常重要，能够有效指导耳聋遗传咨询工作。耳聋基因筛查能够明确耳聋遗传学病因，提供耳聋预警及遗传咨询指导，减少遗传性耳聋的发生，提高人口素质。
医院耳鼻喉科刘玉和主任
医院产前诊断中心张璘主任向大家介绍我国出生缺陷高发现状，出生缺陷防控形势严峻，出生缺陷三级防控是降低出生缺陷发生率的有效途径。并向大家详细讲解了基因诊断技术在出生缺陷防控工作中发挥的重要作用，基因检测能够准确筛查基因异常，提示出生缺陷类型和严重程度，为医生提供科学、精准的检测报告，指导遗传咨询。张主任还同大家一同分享了一些实际的案例分析，介绍了FiSH、染色体核型分析、基因芯片等基因检测技术在出生缺陷防控中发挥的重要作用。
医院产前诊断中心张璘主任
佛山市妇幼保健院新筛中心刘海平主任分享了佛山妇幼耳聋基因检测项目的成功经验。刘主任介绍，凯普耳聋基因检测技术平台先进、流程简便，在凯普的大力支持下，佛山妇幼耳聋基因检测项目顺利开展，建立了良好的激励机制，分配方案合理，设立“新筛工作突出贡献奖”，根据各县级妇幼保健院送检的样本量和开展筛查项目数量进行等级划分，并在全市的筛查工作总结会中给予嘉奖，有力地促进全市医疗单位开展并送检耳聋项目。目前佛山全市四个区45家医院参加了筛查，参加率%。
佛山市妇幼保健院新筛中心刘海平主任
凯普学术总监陈曦博士在报告中详细介绍了凯普耳聋出生缺陷三级防控体系，通过三级防控有效降低耳聋出生缺陷发生率。凯普将配合建立耳聋基因检测实验示范基地，建立覆盖孕前、孕期及新生儿各阶段的耳聋三级防控体系，降低耳聋发生率，培养专业技术人员基因检测水平，提高基层妇幼保健机构基因检测的服务能力，组建专家队伍，提高全民耳聋预防知识知晓率。陈曦博士还详细介绍了凯普耳聋基因检测平台-导流杂交技术平台优势，获美国专利及中国专利，该平台技术先进，可同时检测4个耳聋基因的13个突变位点。基于同一平台的“人乳头瘤病毒基因分型检测试剂盒及其基因芯片制备方法”荣获第十八届国家发明专利金奖。
凯普学术总监陈曦博士
出生缺陷-耳聋基因筛查将践行健康中国，在基层妇幼保健院建立覆盖孕前、孕期及新生儿各阶段耳聋防控体系，降低聋病发生，实现优生优育。通过耳聋基因检测实验基地建设和项目培训，提高专业技术诊治水平，医院耳聋基因筛查服务能力，进一步提高全民耳聋疾病防治知识知晓率。
会上，与会代表们反响强烈，对此次学术会议成功举办表示感谢，希望多举办类似的学术活动，受惠于更广泛的妇幼群体和家庭。作为中国妇幼保健协会常务理事单位，凯普积极投身于妇幼保健事业，积极捐助核酸分子检测设备和试剂，并提供实验室建设方案和技术支持，医院的出生缺陷检测能力和诊断水平。作为有使命、有责任的民族企业，凯普将持续研发更多与降低出生缺陷相关的优质产品，为我国出生缺陷防控工作做出更大的贡献。
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