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新生儿耳聋基因筛查,让孩子对耳聋说ld

医院妇产科

成功开展新生儿耳聋基因筛查

我国是世界听障人口最多的国家,每年的新生儿中听力缺损致残的约1‰~3‰,相当于每年会新增约2~3万的听障儿童,因此,“早发现、早干预”对于控制耳聋患者数量的增长起着至关重要的作用。目前,我院妇产科已成功开展新生儿耳聋基因筛查项目,根据筛查结果对耳聋高危新生儿家庭进行针对性的健康干预。

什么是耳聋基因筛查?

在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,并可进行针对性的健康干预,避免、延缓耳聋发生,是对新生儿听力筛查的有效补充。

基因联合筛查有哪些好处?

1.明确遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%。

2.指导抗生素(氨基糖苷类)的使用

避免或减少宝宝因为药物使用而导致的“一针致聋"现象,提示宝宝的兄弟姐妹在内的所有母系成员存在突变基因的携带者,做到“查一救十”。

3.指导“大前庭”患儿减缓耳聋的发展

大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,筛查能够确认新生儿是否遗传了此基因,为“大前庭”患儿早期确诊并积极防治对防止听力进一步下降有一定的意义。

4.可预测人工耳蜗植入的疗效

基因诊断结果提示先天性耳聋是由于哪类基因突变导致的,从而推断进行人工耳蜗植入获得的效果如何。

5.耳聋遗传咨询

遗传性耳聋有遗传规律,通过检测可以指导耳聋患者及家庭成员中正常携带者科学婚配,有效避免耳聋在其子代中出现;指导聋儿家长生二胎时评价出现耳聋的机率。

专家建议

我院妇产科柳洁主任表示,耳聋基因筛查对每个宝宝都有必要,尽早发现迟发性、存在后天致聋高风险的患儿、潜在性的药物性耳聋高危个体和家族,及时通过自身保健、改善生活方式、远离致聋敏感因素及提早进行精准有效临床干预等措施,能够预防耳聋的发生。新生儿耳聋基因筛查项目的开展,有力提高了我市新生儿出生缺陷的防控能力,接下来,我院将继续


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