我国现有听力残疾患者达万人，占全国残疾人总数的33.5%，居各类残疾人之首，并且每年新增3-6万聋儿。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。为满足广大孕妇对孕期耳聋基因筛查新技术服务的需求，有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，我院在年正式启动孕妇耳聋基因免费筛查项目。
孕妇耳聋基因免费筛查项目是指应用高通量基因测序技术检测孕妇4种常见遗传性耳聋基因20个变异位点，筛查其是否携带耳聋基因变异，并结合遗传咨询和产前诊断等方法，评估胎儿罹患耳聋的风险，有效预防先天性聋儿的出生。
1、孕妇耳聋基因筛查在什么时候做？
耳聋基因检测在15﹢6周以前做，越早越好。筛查当天不需要空腹，抽取3-5毫升外周静脉血，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因突变，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
2、我去哪里可以接受耳聋基因筛查？
玉田县妇幼保健计划生育服务中心是医院孕产妇咨询医生申请检测。
关于耳聋基因筛查常见问题解析：
1、什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。
2、夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗？
遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。
3、孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因？
检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。
4、收到耳聋基因筛查报告后，我应该怎么做？
抽血后10个工作日之后前往采血单位领取报告。结果正常：没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，分娩后新生儿进行听力筛查等儿童保健。结果异常：筛查出携带耳聋基因变异，医院咨询医生，进行报告解读和遗传咨询；或者前往产前诊断机构进行遗传咨询及进一步诊断。
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