截至年底,包括北京、成都、郑州、长治在内的12个省市将耳聋基因筛查列入民生工程,80余万人因此受益,其中近2万人避免了因用药导致的耳聋发生。这项筛查中所使用的耳聋基因检测技术及产品就来自于清华控股成员企业——博奥生物集团。
截至年底,包括北京、成都、郑州、长治在内的12个省市将耳聋基因筛查列入民生工程,80余万人因此受益,其中近2万人避免了因用药导致的耳聋发生。这项筛查中所使用的耳聋基因检测技术及产品就来自于清华控股成员企业——博奥生物集团。
筛查目标——中国第二大出生缺陷病
听力障碍是我国最常见的出生缺陷之一。《中国出生缺陷防治报告()》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万,其中0-6岁儿童超过80万,每年新增聋儿超过3万,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。我国7岁以下儿童,因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。
目前,我国大部分省市普遍采用物理方法来进行新生儿听力筛查,但这一筛查方法存在诸多不足,如对迟发性耳聋和药物性耳聋的漏检,对部分先天耳聋的确诊需要经过多次的复诊与随访,到2岁前后才能给出结论,且不能明确致聋的病因,不能及早采取干预措施,最终造成由聋致哑的悲剧。统计数据表明,我国每年新增聋儿中约有50%在新生儿听力筛查中没有被检测出来,他们多为迟发性耳聋和药物性耳聋。
筛查技术——世界首创,中国独有
为建立早期、有效的针对查明致聋病因的实验室检测方法,年,医院聋病分子诊断中心在国内开展全国聋病分子流行病学调研并发现GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是耳聋最常见的基因,且主要以隐性遗传及母系遗传为主。年,在对全国28个省份名大规模聋人群体耳聋基因突变类型和频率研究的基础上,医院聋病分子诊断中心与博奥生物集团有限公司合作研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的筛查、诊断手段,弥补了物理听力筛查的局限性。通过新生儿遗传性耳聋基因筛查,不但可以发现先天遗传性耳聋,而且还可以发现携带药物致聋基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿,并通过对药物聋敏感的患儿及家人提供用药指导,可避免药物性耳聋的发生;通过及时对迟发性耳聋患儿进行干预指导,可降低或避免迟发性耳聋的发生。
筛查推广——造福中国人
遗传性耳聋基因检测芯片在实现产业化生产并获得国家相关部门批准取得医疗器械注册证后,博奥生物立即与各级政府合作开展遗传性耳聋基因检测,造福民众。
年5月31日,成都市出生缺陷干预工作委员会启动“聆听和谐健康工程”,委托成都博奥独立医学实验室为全市所有21-30岁的未育听障残疾人和出生即检查到重度听力障碍的婴幼儿免费提供遗传性耳聋基因检测。
年4月1日,北京市启动新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,医院、医院、医院、医院、中国聋儿康复研究中心、医院、北京博奥医学检验所等七家单位共同承担。截至年12月5日,七家单位共筛查60余万名新生儿,其中北京博奥医学检验所筛查了25万余名新生儿。七家单位共检出近3万人存在耳聋基因缺陷,其中药物敏感个体人。
年4月,成都市耳聋基因筛查示范应用项目启动,对温江区、龙泉驿区、双流县所有出生的新生儿开展免费遗传性耳聋基因筛查。筛查工作由成都博奥独立医学实验室承担。截至年12月5日,成都共筛查12万余名新生儿,检出近人存在耳聋基因缺陷,其中药物敏感个体人。
年,郑州市政府将新生儿遗传性耳聋基因筛查纳入年民生十大实事,对全市范围内新生儿进行免费自愿遗传性耳聋基因筛查,筛查工作由郑州博奥医学检验所承担。
博奥检验遗传性耳聋基因筛查的序幕刚刚拉开,为了守护更多孩子的聆听,博奥检验将与全国各级政府合作开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作;为了减少听力障碍出生缺陷的发生,博奥检验将大力推行适龄妇女孕前遗传性耳聋基因筛查,使听力障碍防治重心前移,切实落实出生缺陷三级防治措施!
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