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身边的宝妈在经历了孩子出生几个月的适应和抓狂之后,生活逐渐走上正轨。却在某一天收到个短信,说我的孩子耳聋基因筛查未通过。什么情况?孩子会听力有问题吗?
下面,就由米牛来给大家科普一下,这耳聋基因筛查到底是怎么回事?
***********************如果你家娃耳聋基因筛查未通过,就是耳聋基因携带者。不过不用害怕,绝大多数都是单杂合突变,一般不致病。正常情况下,孩子不会发生耳聋。但要注意,孩子感冒发烧,一定告诉医生自己孩子的情况,尽量不要让医生用氨基糖苷类药物,突变基因对这类药物敏感,可能会诱发耳聋,而且用药年龄越小、剂量越大、耳聋越严重。另外大环内酯类抗生素(红霉素等)、水杨酸类解热镇痛药(阿司匹林等)也是耳毒性药物,少用为好。所以,快去卫健委网站去查查,是否是单一杂合突变!!!**********************耳聋基因筛查一共查四个基因:细胞核DNA常染色体:GJB2、GJB3、SLC26A4线粒体DNA:线粒体12SrRNA。耳聋基因是隐性遗传。即:AA-正常(野生型)、Aa-携带者(杂合突变)、aa-发病(纯合突变)。
GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA这四种个基因中,每个基因都有多个会导致耳聋的突变位点。如果只是单一位点为Aa(一般是GJBdelC杂合突变),是最好的情况,不会有耳聋风险。注意用药时候避免耳毒性药物。如果几个位点都发生突变或者有位点发生纯合突变,耳聋发病概率高。需要就医、提前干预。以下是每种基因的发病特点:GJB2:先天听力障碍,及早干预,避免因聋致哑;GJB3:新生儿听力正常,高频声音(尖锐的声音)会导致听力下降;SLC26A4:新生儿听力正常,一旦发生头部撞击,感冒发烧,极易诱发听力下降甚至全聋。传说中的一巴掌把孩子打聋了。线粒体12SrRNA:新生儿听力正常,一旦使用氨基糖苷类药物,极易致聋。这种情况的孩子,妈妈也要注意,妈妈也极大概率携带致病基因。筛查与预防:常见遗传性耳聋基因筛查自年3月起在北京市普遍为新生儿开展。孕期母亲也可以选择自费筛查,我极力推荐。我身边就有母亲是携带者的情况。如果母亲是携带者,一定要让父亲也去进行筛查,如果双方都是同一基因的携带者,胎儿有1/4概率会发病,这时就要羊水穿刺直接查孩子基因了,真是那1/4的话,家人就得做出选择了。如果你现在知道你家小朋友是携带者,以后他的结婚对象,你也要建议去做耳聋基因检测,为了你孙子好。另外,线粒体12SrRNA突变,是母系遗传。具体解释为:人的基因分为细胞核DNA和线粒体DNA,细胞核DNA由父母双方一人出一半遗传,线粒体DNA全部遗传自卵子,也就是母亲。所以母系家族成员都要避免药物致聋。
当然,也有极小极小的概率,宝宝的基因突变不是遗传,是环境因素导致的。这个不在讨论范围。
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