医生，我家宝宝做了新生儿听力筛查，还有必要做耳聋基因筛查么？
有必要！临床研究表明，新生儿听力筛查并不能筛查出所有先天性耳聋，也不能预警儿童或成年期可能出现的耳聋。
耳聋基因筛查的重要性
1为什么听力筛查通过了，
但宝宝还是出现了听力下降呢？
新生儿听力筛查通常采用听觉电生理（耳声发射或自动听性脑干诱发电位）方法判断受试的新生儿是否存在听力下降，但即便是新生儿听力筛查通过了，儿童后期也出现了耳疾问题，这是什么原因呢？因为一些儿童的耳聋属于迟发性的，这是新生儿听力筛查时检查不出来的，另外后天性耳聋还有可能是意外事故或药物造成的。
儿童迟发性耳聋是指新生儿听力筛查时听力正常，但在其生长发育的过程中出现了耳聋疾病，最后形成永久性的听力下降。临床研究表明造成儿童出现迟发性耳聋疾病的因素除了噪音和药物等环境因素，其最主要的因素是耳聋基因，其中最常见的是GJB2基因。
GJB2基因是最早认识的与先天性耳聋相关的基因，也是在各不同种族人群中最常见的导致遗传性耳聋的基因。目前已经发现GJB2基因有多种突变，其导致的听力损失具有较大的变异性，部分突变会导致儿童迟发性听力下降，发病年龄从6-8个月至20岁不等。
综上，对于很多家长提出的“宝宝做过新生儿听力筛查后，还有必要做耳聋基因筛查吗”这一问题的答案已经显而易见。根据临床研究表明，导致儿童迟发性听力下降的基因除GJB2，还有导致大前庭导水管综合征的SLC26A4基因，以及CDH23、PCDH15基因等。
药物性耳聋易感体主要指线粒体12SrRNA基因的AG和CT突变携带者。线粒体基因基本上都来源于卵子，因此突变的线粒体都来源于母亲，即由母亲传给后代。该突变可以增加耳蜗对氨基糖苷类药物的敏感性，因此即使“通过”了新生儿听力筛查，在未知该突变携带的情况下使用了氨基糖苷类药物就会导致耳聋，反言之如果携带者终身避免接触该类药物，就可以避免药物性耳聋的发生。
2什么是“听力与基因联合筛查”？
“听力与基因联合筛查”是指在进行新生儿听力筛查的同时对耳聋易感基因突变情况进行分析。开展联合筛查涉及到宣教工作、知情同意、法律保障、筛查策略、筛查模式和干预手段等各个环节，是一项系统优生工程。确认是听力损失及基因突变者的新生儿个体，通过对他们进行针对性医疗干预和遗传咨询，从个人、家庭、社会三个层面入手，对聋病进行有效预防和控制。
耳聋患者中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率约为27/0。听力与基因联合筛查是在进行听力初筛同时留取新生儿的脐带血或足跟血，通常筛查常见耳聋基因的热点突变，对于听力或基因筛查其中一项未通过的新生儿进行及时听力及遗传学诊断、严密随访以及早期干预，具体流程见下图。
3听力与基因联合筛查均通过
的宝宝就一定不会耳聋吗？
目前，我国耳聋基因筛查主要利用基因芯片技术，对常见耳聋相关基因热点突变进行筛查，而热点突变是指突变几率较高的碱基序列，通常包含4个常见基因的九个热点突变，详见下表。
基因芯片技术的优点：
耳聋基因芯片的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因的“筛查”要求。
基因芯片技术的不足：
该项技术仅检测常见基因的热点突变，不能排除这四个常见基因的其他突变及其他耳聋基因存在突变的可能。
例如有的团队前期发现的GJB2基因p.V37I突变是导致中国汉族人群迟发性耳聋的常见易感性突变，单凭9个热点突变的芯片检测并不能发现，而且也存在该突变的患儿往往因为在新生儿听力筛查时没有表现出听力下降而“通过”了听力筛查。另外，导致耳聋的基因近个，仅筛查4个常见基因并不能排除其他耳聋基因存在突变的可能性。因此，即使听力与基因联合筛查均通过也不能排除遗传性耳聋的可能性。
当然，在儿童成长过程中，即便是其在新生儿时期已经通过了听力与基因联合筛查，不论是否存在孕期感染、头部外伤、黄疸及噪音暴露等高危风险，还是需要注重听力保健。家长需要注意，儿童成长时期要尽量避免高强度噪音刺激，用药时要在医生的专业指导下科学服用，避免因药物中毒而造成孩子听力不可逆转的损伤。
针对已经通过两项筛查，但却存在耳聋基因家族病史的新生儿，医院进行专业的遗传咨询，定期进行听力和基因方面的检查，确保孩子如果出现听力问题能在第一时间发现并进行干预治疗，尽最大程度的降低耳聋基因损伤对孩子听力造成的影响。
听力筛查发现耳聋，基因筛查可明确部分病因，两者结合才能真正实现降低聋哑发病率的目标。对于基因筛查未发现明确病因的新生儿，若听力筛查未通过或有耳聋家族史建议进行遗传咨询和进一步基因诊断。当然，作为家长也要注意观察孩子在生长发育过程中对声音的反应，积极
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