“一滴足跟血揪出耳聋基因”？
这不是开玩笑
12月5日，内蒙古和林格尔新区大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民走进助产机构。
据介绍，满足条件的新生儿，在呼市指定的21家助产机构进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。
经各助产机构采集的新生儿足跟血，制成血液样本后由位于内蒙古和林格尔新区的内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心进行合格样本检查并送检。
从今年9月1日开展免费筛查以来，在呼市已有多例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药指导卡。
据了解，呼市政府携手内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，对呼市地区出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查以及48种遗传代谢病筛查服务。
也就是说，凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。
据《中国出生缺陷防治报告（）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。
研究表明，遗传因素是导致耳聋发生的主要原因。约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成迟发性耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。而传统的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的先天性耳聋，对迟发性耳聋的发生难以起到有效预防作用。如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。
有数据显示，中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育；即使父母听力正常，也未发现也耳聋家族史，也有可能因为父母双方是遗传性耳聋基因携带者，而生育聋儿听力正常但携带耳聋基因的夫妇每次生育聋儿的风险为25%。还有一部分孩子，出生时听力是正常的，但在一些特殊情况时，如服用了特定的药物或头部受到撞击也会导致耳聋。而这类问题也和耳聋基因有关。
附呼市21家助产机构
记者：李艳红
编辑：王芳
审核：张丽清
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