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博奥耳聋基因检测芯片助力赣州市妇幼保健院

近日,赣州市妇幼保健院遗传实验科率先在赣州全市使用遗传性耳聋基因检测芯片,开展耳聋基因筛查。此芯片由博奥生物自主研发,是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。

该项筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时期进行检测,只需受检者的一点血液,就可以检测其是否携带耳聋突变基因,通过检测,可降低新生儿患遗传性耳聋的发病率,避免耳聋儿的发生。

我国有听力残疾的人数为万,每年有近3万新生儿患有先天性耳聋,其中60%是遗传因素造成的。很多人认为,爹妈是聋人才会遗传给下一代,其实,听力正常的父母也可能会生出耳聋儿。据临床数据显示,90%的聋儿的父母听力是正常的,也就是说,即使听力正常的夫妇,由于他们携带了耳聋基因,也会有生育聋儿的风险。

听力是人类感知世界和与人交流的重要知觉之一,耳聋不仅影响患者的生活,还会给患者家庭带来沉重的经济负担。导致耳聋的原因有很多,其中遗传性因素占约60%,还可能传递给子女。每年,在我国患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。

当前,发现耳聋的常规方法主要是通过常规体检或父母观察,但这些方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋的高危个体,许多小儿听力障碍多在2岁以后才被发现,错过了儿童语言快速发育的时期,延误了治疗康复的最佳时机。因此,新生儿耳聋基因筛查具有重大意义。

致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值,通过检测基因突变,不仅可对耳聋患者进行病因诊断、遗传咨询、产前诊断和新生儿听力筛查,还可以提醒医生慎重选择使用特定种类的抗生素,以避免造儿童的成药物性耳聋。

博奥君提醒大家,为了后代健康和家庭幸福,一定要及时进行耳聋基因筛查。准妈妈一旦筛查出携带先天性耳聋基因,应立即检测准爸爸是否也携带先天性耳聋基因,如果是,那么就需要做进一步的产前诊断了;如果准妈妈筛查出是药物性聋基因的携带者,那她和她的孩子,以及所有的母系家族成员,必须终生禁止使用氨基糖苷类抗生素,否则可能导致耳聋的发生。

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