博奥晶典助力宁夏开展新生儿耳聋基因筛查

摘要

为有效控制耳聋发生率，避免患儿药物性耳聋和由聋致哑情况的发生，宁夏将新生儿耳聋基因筛查项目列为民生项目之一。截至目前，医院共完成例新生儿遗传性耳聋基因的筛查工作，阳性数为86例。

该项目采用的遗传性耳聋基因检测芯片属于全球首创，由博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发。该耳聋基因检测产品已经获得国家食品药品监督管理局（CFDA）批准（国食药监械（准）字第号），是国内外首个经政府监管部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片产品。

对新生儿进行遗传性耳聋基因筛查，可对先天性耳聋风险的高危人群及早介入抢救性康复，例如佩戴助听器或植入人工耳蜗，避免儿童因聋致哑导致语言发育障碍；对于筛查出的药物性聋患者出具用药警示卡片，降低儿童母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免基因突变携带者后代耳聋；对于大前庭水管综合症患儿，要出具生活指导卡片，避免或减缓发生听力障碍；对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导，为减少聋儿的出生提供可靠依据。

从年开始，北京、郑州、南通、长春等近20个省市区政府利用遗传性耳聋基因检测芯片将新生儿耳聋基因免费筛查纳入民生工程，截至目前已检测新生儿数量超过万，检出总突变率约为4.4%，其中药物致聋基因携带者有多人，直接避免了受检者和家庭成员4万多人因使用药物不当致聋，该项目的实施对预防和减少耳聋残疾具有重要的经济与社会价值。

国家卫生发展研究中心曾对新生儿遗传性耳聋基因筛查项目实施情况进行经济学评价。评价结果表明：对年20万新生儿耳聋基因筛查进行成本效果和成本效益分析，筛查投入1.37亿元，可避免损失.68健康寿命年，挽救.46个劳动年，为社会减少经济损失9.96亿元。如果不开展筛查，挽救一个劳动年需付出5.33万元，而开展筛查只需支付0.57万元。从成本效益角度分析，筛查的成本效益比率为1：7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。项目充分体现了“小投入、大收益”的特点，为推进民生幸福工程、提高出生人口素质、构建和谐社会产生了不可忽视的社会和经济效益。

据悉，宁夏每年约出生名新生儿，新生聋儿以每年人的速度递增，给政府造成的公共卫生支出达1.68亿元。

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