随着生活水平的提高，大家的健康意识也在不断增强，耳聋基因筛查也被越来越多的提及到。那么，到底哪些人需要做耳聋基因筛查，耳聋基因筛查的方法和意义究竟为何？一起来看看吧。
哪些人需要做耳聋基因筛查？
1、夫妻一方为耳聋患者；
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇；
3、家族中有先天性耳聋患者；
4、家族中有人出现用耳毒性药物导致听力下降的情况；
5、在成年后出现不明原因的中重度感音神经性听力下降，而非老年性耳聋。
耳聋基因检测做些什么？
目前耳聋基因检测主要通过抽取静脉血、孕期羊水穿刺等方法进行，二代基因测序技术可以同时筛查多种耳聋基因，可以实现对先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋等非综合征型和综合征型耳聋的一次性检测，覆盖了人类最常见的GJB2、SLC26A4、OTOF、MO15A、CDH23、TMC1、GJB3、MT-RNA1等多个耳聋基因的多种明确致病位点。
进行耳聋基因检测的意义？
1.明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
2.避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。
3.指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。
4.指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
（耳鼻咽喉头颈外科王洁供稿）
联系电话：