防控耳聋从基因筛查开始

我们夫妻听力正常，为什么会生出聋儿？为什么我会聋？为什么我的孩子会聋？我还能再生育一个健康的孩子吗？很多聋人和聋人的亲属都有过这种疑问，传统医学一直很难给出明确答案，现在随着遗传学的进展，耳聋病因逐步明确。

我国耳聋的发生率为3‰,耳聋发生病因中，遗传因素占60%，其中遗传性耳聋80%为常染色体隐性遗传。我中心遗传室近期开展了遗传性耳聋4个基因9个位点的基因筛查，对揭示耳聋发病原因及减少耳聋的发生具有重要意义。

国人常见的耳聋致病基因有哪些？

1.GJB2基因：占耳聋致病基因的21%

--导致先天性重度耳聋的主要致病突变

--呈常染色体隐性遗传

2.SLC26A4：占耳聋致病基因的第二位

--导致颞骨畸形（大前庭水管综合征）的主要致病突变

--呈常染色体隐性遗传

3.线粒体mtDNAACT、AG位点突变

--氨基糖甙类药物致聋的敏感基因

--呈母系遗传

4.GJB3

我国第一个在本土发现的耳聋性相关基因；阳性者提示可能有耳聋遗传易感性，应注意听力防护。

哪些人需要做耳聋基因筛查？

一、所有新生儿

每个宝宝就有3个人有耳聋风险，传统听力筛查仅能筛查出出生后3-42天的听力，易漏诊迟发性耳聋，而且不能发现药物敏感性耳聋基因突变携带者。

耳聋基因联合听力筛查，不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性耳聋，提出预警，实现早发现、早干预。另外，我国7岁以下儿童因使用氨基糖甙类药物导致的耳聋占30万，耳聋基因筛查如果发现线粒体mtDNAACT、AG位点突变，可终身禁用氨基糖甙类药物，避免"一针致聋"。

二、备孕或孕期妇女

由于中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达6%，80%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传。通过孕前及孕期妇女的耳聋基因筛查，可以筛查出耳聋基因携带者，如果母亲为GJB2基因或SLC26A4基因携带者，需对其丈夫进行耳聋基因诊断，如果丈夫也为该耳聋基因携带者，可对胎儿进行耳聋基因诊断，孕期发现聋儿。另外，如果发现母亲为药物性耳聋基因携带者，可告知父母胎儿出生后终生禁用氨基糖甙类药物。

三、耳聋患者

聋病患者，可通过基因检测确定病因，避免寻找携带相同突变位点的配偶，减少生育聋儿的风险。

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