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专题论坛新生儿耳聋基因筛查未通过者的

新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探

Apreliminarystudyofgeneticcounselingmodeonthenewbornwhofailedindeafnessgenescreening

黄丽辉,杜亚婷,崔庆佳,程晓华,赵丽萍

[关键词]新生儿筛查(NeonatalScreening);耳聋(Deafness);基因(Gene);咨询(counseling)

[摘要]耳聋是最常见的感觉障碍之一,近年来,新生儿耳聋基因筛查作为新生儿听力筛查的补充应运而生。自年北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作以来,筛查未通过者不断增多,这不仅给家长带来了困惑,也给临床医师带来了巨大挑战。我们对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询进行了初步探索,摸索出一套实用的方案,以供借鉴。

[Abstract] Deafnessisoneofthemost


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