导语：骨硬变，也叫原发性脆骨硬化。头颅是骨骼结构发育中最常见的疾病之一。骨骼密度很大，失去了原有结构。而骨质脆性增加，易发生骨折。还可能会出现贫血、眼萎缩、耳聋等症状。一般说来，大多数病人在出生前就已开始出现病变。按照临床表现分为恶性(婴儿型)与良性(成人型)两种。主要表现为胎死腹中或生后贫血，预后不良。
01骨硬化病的发病原因还不是很清楚，可能和骨骼吸收异常有关，基本改变是骨髓腔缩小
1、发病原因
骨质疏松症的病因尚不清楚，可能与骨吸收异常有关，导致骨骼表面钙盐沉积，脆性增加。本病有家族病史，多见于近亲结婚的孩子。有人认为它是一种遗传疾病。该疾病可分为两种类型：显性轻遗传和隐性重遗传。
2、发病机制
Caffe认为，骨疾病的基本病理变化是在软骨形成时软骨基质被不充分吸收而受到抑制。因此骨髓腔狭窄，甚至闭塞，形成硬化脆性骨。骨皮质也增厚致密，松质骨小梁也增厚，使得皮质骨与松质之间没有明显的界限。镜检破骨细胞异常，边缘不规则，无活性。头颅主要累及颅骨，严重者可累及颅骨盖层。
02骨硬化病，一般多见于成年人身上，病人可出现造血障碍，肝脏淋巴肿大等
1、良性型
一般说来，它在青少年和成年人中普遍存在，预后良好。病人早期可有贫血、神经压或无明显症状，成人多通过x线检查发现。血中酸磷酸酶升高。
2、恶性型
这种情况在婴儿中很常见。起病早，进展迅速。神经损害包括脑水肿、视力丧失或失明、耳聋、智力低下和三叉神经损害。视觉神经的损伤和萎缩常被认为是视神经管狭窄所致的压迫。原发于视网膜静脉压、视盘水肿、视神经萎缩、原发性颅内压升高及脑积水，可能是原发性视神经脱髓鞘所致。
03骨硬化病，整体诊断较为容易，但是轻症状的患者诊断较为困难
1、诊断方法
重度骨病容易诊断，轻患者有时难以诊断。根据放射学和家族史作出诊断。对视神经萎缩的患者，清晰的视神经管CT扫描或冠状、矢状CT可以清楚地显示病变的位置和程度。
2、石骨症的诊断依据
（1）幼年发病
这种疾病常在婴儿期发生。由于颅骨硬化导致的脑积水和慢性压迫症状，如面瘫、听力丧失、视神经萎缩等，易发生骨折，且常有横断，骨折后很难愈合。
（2）患者可出现淋巴结肿大等
病人可有贫血，肝，脾，淋巴结，血清酸性磷酸酶升高，由于造血功能障碍。人体其它部位的骨骺会出现相同的病变。线片显示颅骨异常致密、增厚，内外板与板障融合，难以区分。部分患者头颅钙化程度高，密度明显出现增加，还会伴有鞍背增生等。
3、鉴别诊断
（1）致密性骨发育障碍
患者一般比较矮小，头盖骨增多，额枕突出，共同沟骨，末梢发育不全，长骨密度增高，但有骨髓腔，患儿无贫血。
（2）颅骨干骺发育不全
头颅变得更厚，骨骼也脆，通常5岁后就会出现症状。
（3）颅骨骨干发育不全
其他部位无骨性损伤，骨量不变，骨量不变，锁骨、肋骨变宽。
（4）新生儿骨硬化
症状一般一个月后就会消失。
（5）氟骨症
慢性氟中毒导致氟骨症。病人曾长期接触氟化物或饮用含氟超过允许量。骨髓瘤和骨质疏松症患者有氟史。氟不像骨质疏松那样均匀密集。与此同时，氟骨症以躯干为主，逐渐减弱至四肢。骨线条粗壮，呈网状变化。后期有韧带钙化及骨间膜钙化。
04骨硬化病，可以导致出现脑积水，一般采取对症治疗
1、并发症
这种疾病的病人如颅硬化症，会造成脑积水和颅脑受压，导致眼萎缩、面瘫、听力丧失等。鼻窦炎由较少的鼻窦阻塞，引流不良引起。30%左右的贫血症，严重可致命，常伴有脾脏生成，肝淋巴结肿大。容易发生龋病，引起下颌骨骨髓炎。有的患者可见鸡胸肉串和肋骨。大多数恶性肿瘤死胎或出生后短期内死亡。感染和贫血是儿童死亡的主要原因；良性儿童预后较好，并发症较少，但儿童的康复取决于贫血的程度及其代偿情况。另外，本病还可能合并长骨骨折。
2、治疗方法
在良性类型中，感染控制、输血、加护、预防外伤性骨折、低钙、低磷纤维素食物等对症治疗能延缓骨硬化的发展。骨髓移植是恶性肿瘤的有效治疗方法。造血干细胞移植是唯一有效的疗法。
强松有时被用来治疗贫血，但是它对骨骼的生长有不良影响，并且保护牙齿免受顽固性下颌骨髓炎。如果合并骨折，治疗原则和正常人治疗方法一样。有时候需要进行神经减压和脑室引流。
3、预防方法
青年男女在结婚前应该了解双方的家族史，建议进行优生。因其发病原因不明，故怀疑为先天性发育不良。早期发现、早期诊断、早期治疗是预防该病进一步发生的关键。
4、护理方法
贫血在出生后短期内可导致死亡；良性贫血预后较好，但取决于贫血的程度及代偿程度。年龄在1岁以内的人死亡率会达到70%或80%。病人可出现面瘫、贫血和发育不良，从而导致失明和耳聋。患者一般无法抬起，站着，走路或说话。假如没有得到适当的治疗，他们将无法顺利度过自己的童年。
结语：骨硬化病的具体发病原因还不是很清楚，一般来说，分为良性和恶性的。患者会在幼年时期发病，并且伴随着淋巴结肿大等。需要和致密性骨骼发育障碍，以及颅骨骨干发育不良等进行区分。良性的一般多死于难产等。
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